诊断实验室中的基因检测技术：将会面临哪些新压力？‘老版南方双彩2024’

大规模分段测序技术和NGS平台的较慢发展，使遗传性疾病的管理再次发生了颠覆性变化。多数基因检测早期临床研究指出，与现有方法比起，NGS可获取一种高灵敏度、低特异性以及低成本效益的临床手段，目前，NGS在临床上更加更有临床实验室。　　随着基因检测的市场需求减少，临床实验室面对的压力更加大，他们必须大大提升基因突变的筛查能力，且具体变体的临床意义仍面对着极大的挑战，同时基因检测流程的复杂性减少了NGS临床的可玩性，其中还包括NGS平台、富含方法以及生物信息分析的复杂性等。

　　高效、高性价比的变异检测方法以及标准化、系统性的NGS检测报告是临床的基本拒绝。近日，Nature子刊《EuropeanJournalofHumanGenetics》杂志从临床实验室角度阐释了BRCA基因检测面对的新挑战。　　挑战一：测序平台的自由选择　　随着技术的发展，NGS平台能在较短的运行时间（24H）内构建gigabase大规模的DNA测序，例如Illumina的Miseq和LifeTechnologies的PGM。　　MiSeq通过将基因组DNA的随机段落吸附到光学半透明的表面，这些DNA段落通过缩短和桥梁扩充，构成了具备数以亿计cluster的Flowcell，每个cluster具备大约1000拷贝的完全相同DNA模板，然后用4种末端被堵塞的有所不同荧光标记的碱基展开边制备边测序。

　　　　LifeTechnologies公司的IonPersonalGenomeMachine（PGM）测序仪　　IonTorrentPGM用于了一种高密度半导体小孔芯片。该芯片置放一个离子脆弱层和离子感受器之上，每当有核苷酸分子被含有时就不会释放出来质子，而离子感受器就不会感受到这种信号，告诉是哪一个核苷酸被含有，从而朗读DNA序列。　　测序平台的较慢发展使得一些出版物的陈述有些过时，鉴于此，临床实验室在自由选择NGS平台时，应当注目平台的改版，其中还包括分子生态学家等对指南的改版。

　　然而，平台的自由选择只是NGS工作流程中必须考虑到的因素之一，该因素与其他因素相互依赖，还包括富含方法和数据分析等。

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